بیماری sma چیست؟ علائم بیماری اس ام ای و روش درمان آن

بیماری sma یک نوع بیماری ژنتیکی است که یک تهدید بزرگی برای عضلات بدن به حساب می‌آید. با ایجاد اختلال عصبی عضلانی، ضعف و حذف عضلات را به همراه دارد و بیمار به مرور زمان توانایی خود را برای حرکت از دست می‌دهد.

بیماری sma مخفف چیست؟ این اصطلاح مخفف آتروفی عضلانی نخاعی است که روی سلول‌های عصبی حرکت دهنده تمرکز دارد. زمانی که سیگنال‌های اعصاب به خوبی توسط عضلات تحلیل نمی‌شود، فعالیت آن‌ها کاهش می‌یابد و آتروفی یا تضعیف ماهیچه‌ها اتفاق می‌افتد. افراد مبتلا به این بیماری نیاز به کمک دارند و یک فرد باتجربه باید مراقب بیمار باشد تا اقدامات لازم به موقع انجام شود. اگر یکی از اعضای خانواده یا سالمندتان دچار بیماری اس ام ای است، خوب است اطلاعات کافی در مورد بیماری بدانید.

بیماری sma چیست؟

قبل از بررسی علائم بیماری اس ام اس در بزرگسالان خوب است بدانید دقیقاً بیماری sma چیست و چطور رخ می‌دهد. میان چند هزار نفر کودک، یک نفر مبتلا به این بیماری است. بدلیل اختلالات ژنتیکی برخی از کودکان دچار می‌شوند و حتی احتمال مرگ آن‌ها را افزایش می‌دهد. sma در دوران نوزادی اثرات مخربی دارد و در دوره‌های نوجوانی و بزرگسالی با علائم ناگواری همراه است.

اگر می خواهید با بیماری als آشنا شوید، دیگر مقالات ما را مطالعه نمایید.

علت بیماری اس ام ای چیست؟

براساس مشاهدات، بیماری اس ام ای با حرکت جهشی ژن نورون حرکتی 1 بقا در کروموزوم پنج رخ می‌دهد و سطح پروتئین smn در حالت عادی نخواهد بود. در حالی که این پروتئین روی حرکت اندام‌ها تاثیرگذار است و باعث دریافت صحیح سیگنال‌های عصبی از سوی عضلات می‌شود.

علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان و نوزادان

علائم بیماری sma کودکان و بزرگسالان می‌تواند متفاوت باشد. همچنین شدت آن در هر فردی فرقی می‌کند. اما در حالت کلی، افراد مبتلا به بیماری sma با تضعیف عضلات کنترل کننده حرکت روبرو هستند و ماهیچه‌های دیگری که از کنترل ما خارج هستند، مانند عضلات قلب، عروق خونی و دستگاه گوارش در امان می‌مانند.

از رایج‌ترین علائم بیماری sma می‌توان به تضعیف عضلات و ناتوانی در ناحیه‌هایی مانند شانه‌ها، باسن و ران‌ها اشاره کرد. علائم بیماری sma نوزاد نیز شامل کاهش اندازه و توانایی عضلات پشت و ایجاد انحنا در ستون فقرات است.

در حالت‌های پیشرفته، فرد به خوبی نمی‌تواند نفس بکشد یا غذا میل کند و به شدت کیفیت زندگی فردی به خطر می‌افتد.

انواع بیماری اس ام ای

این بیماری براساس سن فرد در دسته‌های مختلف مانند نوع 1، 2، 3 و … تقسیم می‌شود. با پیشرفت بیماری، علائم شدت پیدا می‌کنند:

بیمای sma تیپ یک:

بیماری sma تیپ 1 به عنوان شدیدترین نوع شناخته می‌شود که از دوران کودکی یا نوزادی خودش را نشان می‌دهد. معمولاً علائم در شش ماه اول مشخص می‌شود و گاهی در برخی کودکان نوع 1 قبل از دو سالگی اتفاق می‌افتد. برای درخواست پرستار کودک برای انجام امور مادر با ما در ارتباط باشید.

بیماری sma تیپ دو:

تیپ 2 حالت متوسط ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی را تعریف می‌کند و در سنین 6 الی 18 ماهگی رخ می‌دهد. کودک مبتلا به بیماری sma تیپ 2  ممکن است توانایی نشستن داشته باشد، اما با مشکلات تنفسی دست و پنجه نرم کند.

SMA نوع 3:

کودکان 18 ماه و بزرگ‌تر با این نوع اس ام ای روبرو هستند که علائم آن ممکن است تا دوره نوجوانی خودش را نشان دهد. آنان به خاطر ضعف عضلات تنها برای زمان محدودی می‌توانند راه بروند یا بایستند.

SMA نوع 4:

گاهی اوقات بیماری اس ام ای در بزرگسالان ایجاد می‌شود و احتمال تشدید آن بسیار کم است. اما فرد را تا پایان عمر درگیر می‌کند.

زمان مراجعه به پزشک برای بیماران مبتلا به SMA

اگر شما یا فرزندتان به بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) مبتلا هستید، آگاهی از علائم هشداردهنده و موارد اورژانسی که نیاز به مراجعه فوری به پزشک دارند، ضروری است.

در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر، بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید:

• تب: ممکن است نشان‌دهنده عفونت‌های تنفسی یا عفونت زخم‌های فشاری باشد که نیاز به درمان دارد.

• زخم غیرقابل بهبود: اگر زخمی دارید که بهبود نمی‌یابد یا دردناک است، ممکن است عفونی شده و نیاز به درمان فوری داشته باشد.

• تورم دست یا پا: این علامت می‌تواند نشانه ترومبوز ورید عمقی (DVT) باشد که در صورت گسترش به ریه‌ها، خطرات جدی ایجاد می‌کند.

• مشکل در بلع یا غذا خوردن: این مشکلات می‌توانند منجر به کاهش وزن و سوءتغذیه شوند. در چنین مواردی، مشورت با متخصص تغذیه یا گفتاردرمانگر توصیه می‌شود.

• درد یا گرفتگی عضلات شکم: ممکن است ناشی از یبوست باشد و نیاز به بررسی پزشکی دارد.

• سرفه‌های مداوم: سرفه‌های مکرر می‌توانند نشانه خطر آسپیراسیون (ورود مواد غذایی یا بزاق به ریه‌ها) باشند که یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است.

همچنین در صورت بروز علائمی مانند تهوع، استفراغ، یا نشانه‌های کم‌آبی بدن (مانند ادرار تیره، خشکی دهان، یا خستگی شدید)، مراجعه به پزشک ضروری است.

آیا بیماری sma درمان دارد؟

تاکنون هیچ درمانی برای بیماری اس ام ای شناخته نشده و تنها راهکار برای آن، رعایت نکات مراقبتی است. با توجه به برخی نکات و پیروی از دستورات پزشکی تاحدودی می‌توان علائم SMA را کاهش دهد و از بروز برخی عوارض پیشگیری کرد. برخی از این نکات به شرح زیر است:

مصرف دارد: پزشک با تجویز برخی داروها در تلاش است عملکرد عضلانی و عصبی را بهبود بخشد. اما هیچ دارویی که مستقیماً روی درمان آتروفی عضلانی نخاعی اثرگذار باشد، وجود ندارد.

وسایل کمک کننده: بیماران مبتلا به اس ام ای مجبور هستند از برخی وسایل کارساز مانند بریس، ویلچر و … برای حرکت بهتر اندام‌ها استفاده کنند.

فیزیوتراپی: برای تقویت عضلات و سلامت نگهداشتن مفاصل، گذراندن دوره‌های فیزیوتراپی و توانبخشی بسیار کارساز است. انجام آن موجب ارتقا سطح انعطاف بدنی و افزایش گردش خون می‌شود و بر تقویت گفتار، بلع و … مؤثر است.

حال که جواب سوالتان ” آیا بیاری اس ام ای درمان قطعی دارد؟” را گرفتید، متوجه هستید برای حس بهتر بیمار یا سالمند خود باید بهترین تصمیم را بگیرید. استخدام پرستار سالمند در منزل می‌توانند تاحدودی از وظایف سخت شما بکاهد و در روند کارهای مراقبتی کمک حالتان باشد.

پیشگیری از بیماری اس ام ای

از آنجا که بیماری اس ام ای یک عارضه ژنتیکی است، تنها مشورت با یک متخصص ژنتیک می‌تواند احتمال ابتلا به این بیماری را در فرزندتان کاهش دهد. با انجام آزمایشات ژنتیکی ژن‌های جهش یافته بررسی می‌شود و با انجام لقاح به روش IVF جنین سالم در رحم قرار می‌گیرد.

اعزام پرستار سالمند در منزل با مرکز پرستاری ناجی

حضور پرستار در منزل می‌تواند در انجام کارها و نگهداری از بیماری SMA کمکتان کند. با استخدام پرستار از مرکز معتبر همچون ناجی خیالتان بابت احوالات و مراقبت‌های بیمارتان آسوده خواهد بود و در مواقعی که خانه نیستید، نگرانی تان در مورد بروز حوادث ناگوار و جابجایی بیمار یا سالمند کاهش می‌یابد.

مرکز ناجی با تکیه بر دانش‌های بروز پرستاری و داشتن نیروهای کاربلد و متخصص آماده خدمت رسانی است. شما می‌توانید با برقراری تماس از روند استخدام مطلع شوید و با بیان مشکلات و شرایط بیمار بهترین نیرو را دریافت کنید.